Reads

Zaburzenia skóry na rękach

Zaburzenia skóry na rękach

Cyberfriends: Pomoc szukasz jest chyba tutaj.

Tę stronę ostatnio zmodyfikowano 01 stycznia 2016.

Nie mam żadnych sponsorów, a nie organizację płatnych reklam. Wszystkie linki zewnętrzne są swobodnie do witryn, które Wierzę, że moje odwiedzający znajdą pomocne.

Zapraszamy do Eda Patologii Notes umieszczone tutaj pierwotnie dla wygody studentów medycyny w mojej szkole. Trzeba sprawdzić poprawność wszystkich informacji, z dowolnego źródła, w stosunku do innych wiarygodnych źródeł. Nie mogę diagnozowania lub leczenia całej sieci, nie mogę wypowiedzieć się na temat opieki zdrowotnej już otrzymał, i te notatki nie mogą zastąpić opieką swojego lekarza za. Jestem dobry w pomaganiu ludziom znaleźć środki i odpowiedzi. Jeśli mnie potrzebujesz, wyślij mi e-mail na scalpel_blade@yahoo.com Twój poufność jest całkowicie przestrzegane. Brak texting lub czat wiadomości, proszę. Zwykłe e-maile są mile widziane.

Jestem aktywny w HealthTap. która zapewnia swobodny wskazówek lekarza z telefonu komórkowego. Jest też miejsce na co www.afraidtoask.com opłaty.

Z jednym z czterech dużych pudełkach "Pathguy" odpowiedzi.

Jestem nadal robi mój best odpowiadać wszystkim. Czasem mam zaległe, czasami wywala mi e-mail, a czasami moja literatura awarii oprogramowania wyszukiwania. Jeśli nie słyszeliście ode mnie w ciągu tygodnia, pisać do mnie ponownie. Wyślę do studenta medycznej grupy interesu patologia moje najtrudniejsze pytania, minus nazwisko, ale z e-mail, w którym można otrzymać odpowiedź.

liczby w są od wspaniałego Kawałek videodisk życia. Nie student medycyny powinien być bez dostępu do tego wspaniałego zasobu.

pathology.org – moje cyberfriends, idealne dla bieżących wiadomości i przeglądania dla ogółu społeczeństwa

EnjoyPath – doskonałym źródłem informacji dla każdego, od początku do patologów studentów medycyny z wieloletnim doświadczeniem
Medmark Patologia – ogromna lista stron patologii
Szacowanie czasu zgonu – odpowiedni program komputerowy na stronie internetowej
Patologia Field Guide – rozpoznawaniu anatomicznych zmian chorobowych, brak zdjęcia

Swobodnie czy otrzymaliście, darmo dawajcie. — Mateusza 10: 8. Moja witryna otrzymuje ogromną ilość ruchu, a ja wciąż obsługi dziesiątki wniosków o udzielenie informacji co tydzień, wszystko jako usługa publiczna.

Nowoczesny założyciel patologii, w Rudolf Virchow m.d .. pozostawił dziedzictwo realizmu i sumienia społecznego dla tej dyscypliny. Jestem głównym nurtem chrześcijańskim. człowiekiem nauki, a zwolennikiem zdrowego rozsądku i zdrowego dobroci. Jestem zdeklarowanym wrogiem wszystkich make-wierzyć i piętrowe, które zakłócają zdrowie naród „rozsądnej wolności i szczęścia. I mówić i pisać prosto i bez przeprosin.

Przez te wszystkie notatki, mówię tylko za siebie, a nie dla każdego pracodawcy, organizacji lub jednostki stowarzyszonej.

Specjalne podziękowania dla mojego przyjaciela i kolegi, Charlesa Wheelera m.d .. patologa i byłego burmistrza Kansas City. Dzięki także dla prawdziwego Patch Adams M. D.. który napisał mi otuchy, kiedy oboje zaczynają naszej niezwykłej kariery medycznej.

Jeśli jesteś osobą prywatną, kto cieszył się z tej strony i chcę powiedzieć, "Dziękuję, Ed!", To co bym najbardziej podoba to przyczynek do episkopalnego domu dla opuszczonych, zaniedbanych i maltretowanych dzieci w witrynie:

Spędziłem tam czas i są dobre. pisać "Dzięki Ed" na czeku.
Zwłaszcza, jeśli szukasz informacji na chorobę o nazwie, że wiesz, oto kilka świetnych miejsc, aby przejść teraz i wykorzystanie Medline. która pozwoli Ci znaleźć wszystkie istotne bieżącej publikacji naukowych. Ci zawdzięczam to do siebie, aby nauczyć się korzystać z tego nieocenionego zasobu internetowego. Nie tylko będzie można znaleźć informacje od razu, ale będziesz mieć odniesienia do artykułów z czasopism, które można uzyskać poprzez wypożyczeń, plus nazwiska czołowych światowych ekspertów i ich instytucji.

    Zapytania kliniczne – PubMed z National Institutes of Health. Zabierz swoje pytania tutaj jako pierwszy.
    HealthWorld
    Yahoo! Medline wymienia innych stron, które mogą pracować również dla Ciebie

Alternatywny (komplementarne) medycyna poczyniła rzeczywiste postępy od czasu mojego ogólnie niekorzystnej-1983 przeglądu. Jeśli jesteś zainteresowany w medycynie komplementarnej, to namawiam do odwiedzenia mojej nowej strony Medycyna alternatywna. Jeśli szukasz czegoś na temat medycyny komplementarnej, przejdź najpierw do Amerykańskiego Stowarzyszenia Lekarzy naturopatyczne. I dla przyjemności. oto niektóre z moich starych patologii egzaminów dla studentów akademii medycznej.

Ta strona jest moim hobby, a nie przyjmować darowizny, choć cenię tych, którzy zaproponowali pomoc.

W ciągu osiemnastu lat moja witryna została w Internecie, to okazał się jednym z najbardziej popularnych wśród wszystkich witryn internetowych dla licencjackich lekarza i edukacji sprzymierzył-zdrowia. To jest tak dobrze znane, że nie martwię się o kredytobiorców. Nigdy nie odmówi żądania od kolegów o zezwolenie w celu dostosowania lub powielić go do własnych kursów. i wiele zrobić. Tak, kolegów-nauczycieli, pomagają sobie. Nie sprzedawać je z zyskiem, nie używaj go do złych celów, a co jakiś czas w swoim przebiegu, wspominając mnie jako autora i William Carey jako mojej instytucji. Rzuć mi notatkę o swoich sukcesach. I specjalne podziękowania dla wszystkich, którzy pomógł i zachęcił mnie, a szczególnie ludzie w William Carey na co jeszcze możliwe, a moi asystenci nauczania w ostatnich latach.

Cokolwiek szukasz w internecie, mam nadzieję, że znajdziesz go tutaj lub w innym miejscu. Zdrowie i przyjaźń!

Debra Collins
Jayhawk genetyka doradcą

Dziedziczną chorobą genetyczną ma ogromne znaczenie w medycynie klinicznej. O ile nie zaznaczono lub wskazano w wykładzie, to opanowanie materiału na poziomie na poziomie przypomnienia.

Powinieneś być w stanie:

  • określenie wszystkich warunków podanych w niniejszej jałmużna
  • listy trybów dziedziczenia patogenezie cząsteczkowej (jeśli dotyczy) oraz charakterystyczne cechy kliniczne wszystkich głównych zaburzeń genetycznych
  • wykorzystać tę wiedzę, aby rozmawiać z pacjentami i rodzinami na temat tych chorób

    Studenci KCUMB
    "Big Robbins" – genetyczne
    Wykłady postępuj Textbook

    Metaboliczny # ‚s 5-8, 25-41, 117

    * "Organizm jest sposób geny ‚popełnienia więcej genów." Obecnie nie ma życia naukowca poważnie wątpi, że ogromna różnorodność i sukces żywych stworzeń wynika, przynajmniej w części, dobór naturalny za i przeciw genów, które zostały przypadkowo zmienione. Ponieważ większość mutacji prawdopodobnie przyznają żadnej korzyści lub szkody (Nature 354. 114, 1991), losowy dryf ("zegar molekularny") Odgrywa ważną rolę w zmianie sekwencji.

      Wraz z Rudolf Virchow (Nature 427. 487, 2004), uważa swoją wykładowca "wyścigi" antynaukowy, nieaktualne konstrukt społeczny, który możemy zrobić również zapomnieć.
  • Wiesz o geny. allele. chromosomy (Autosomalnie i płci), mitoza i mejoza. haploidalne i diploidalne Komórki (wielokrotnoscia liczby są haploidalne euploid ; inni aneuploidalny ) mutacje (Oraz problemy środowiskowe, które je powodują) centromery. a podstawowym biologii kwasy nukleinowe. Ty też zrozumieć klasyczny Mendelian i płcią dziedzictwo, homozygotyczność. heterozygotyczność. hemizygosity. i między krewnymi krycia. Jeżeli którykolwiek z tych warunków nie zna, proszę przejrzeć. Jeśli nie wiesz, co analiza długości fragmentów restrykcyjnych jest o, zadać diagnosta molekularną – to ważne.

    Zapamietaj to mutacje linii zarodkowej występują w spermy lub jaja, natomiast mutacje somatyczne zostały nabyte po zapłodnieniu.

    Zauważ, że jeśli dwie normalni rodzice urodzić dziecko z achondroplasia, albo jeden z nich miał mutacji somatycznej udziałem zarodkowego nabłonek lub mutację udziałem tylko jednego Gameta.

    Niektóre choroby genów można prowadzić tylko ze po zygotyczne, mutacje somatyczne. Należą do nich syndrom McCune’a Albright (rzadko) i pełne ekspresji fenotypu złośliwego (zbyt często).

    transmisja w pionie mutacji występuje z rodzica na dziecko. transmisja pozioma od występuje mutacja w obrębie pojedynczego organizmu jako klon zmutowanych komórek (jak w przypadku nowotworów, jak i tych mozaik McCune’a Albright). Jak wkrótce zobaczymy, choroby DNA są naprawdę dwa rodzaje – chorobą dziedziczną (transmisja pionowa) oraz nowotwory (transmisja pozioma). W dzisiejszych czasach nazywamy tylko pierwszy "choroba genetyczna",

    Kod genetyczny przekłada kwasów nukleinowych trojaczki par zasad (kodony) do kwasów ANIMO dla sekwencji białka. Jest prawie (nie do końca.. Comp Bio Phys. 106. 89, 1993; J. Mol. Evo. 34. 331, 1992) stała w naturze i całkowicie stała dla jąder wyższych istot. (* Jest to jeszcze jeden dowód, że ewolucja zaszła na wielką skalę, ponieważ kod jest najwyraźniej arbitralne).

    enzymy restrykcyjne (endonukleazy): Enzymy, głównie z bakterii, które tną ("strawić") DNA w specyficznych sekwencjach. * EcoR1, nadal "chrupać", Rozszczepia na GAATTC.

    zdenaturowanego DNA. jednoniciowy DNA

    Exon. część genu, która ulega transkrypcji na mRNA do translacji w sekwencji białka.

    intron. reszta DNA genu będącego przedmiotem dyskusji.

    sonda Gene. jednoniciową sekwencją kwasu nukleinowego, oznaczony radio-izotopem stosowane do identyfikacji specyficznej sekwencji komplementarnej

    western blotting. poszukiwania białka, z wykorzystaniem metody elektroforetyczne

    Dot blot. jak Północnej i Południowej blot, tylko bez użycia elektroforezy

    Hybrydyzacji in situ. za pomocą sondy do wykrywania sekwencji kwasu nukleinowego w obrębie komórek, bez zniszczenia tych samych komórek.

    reakcja łańcuchowa polimerazy. technika zidentyfikować bardzo małej ilości (może nawet pojedyncza kopia) o określonej sekwencji DNA w próbce. To ma wiele zastosowań, począwszy od najbardziej wrażliwej i specyficznego testu AIDS sposób mówienia czy białaczka jest całkowicie wyleczony (Lancet 344. 348, 1994).

    Klasyczne badania genetyczne. określić biochemiczne nieprawidłowości, a następnie wyizolować białko, kolejny, i zidentyfikować gen. Jak sklonowany gen hemoglobiny S. "klonowanie funkcjonalne."

    Odwrócona badania genetyczne (Pozycyjna klonowanie): zlokalizować chromosom skażoną, aż znajdziesz sekwencję genu, a następnie wyprowadzić sekwencji białka ("przewidywanego białka") I znajdź go, a na końcu dowiedzieć się o jego funkcji. dystrofia mięśni Duchenne, mukowiscydoza i choroba litowo-Fraumeni były skutecznie podejść w ten sposób. "Pozycyjny klonowanie."

    pseudogen. sekwencja DNA, gdy użyteczny (możemy założyć) albo przenoszone z rzeczywistym genu oraz genów homologicznych do aktywnych w amerykańskich lub w pokrewnych organizmów, ale teraz genetycznie nieaktywny. Pseudogeny pozostało ponad od ewolucji stanowiłoby ostateczny "struktury szczątkowe",

    choroba genetyczna. prawie niemożliwe do zdefiniowania. Mój najlepszy strzał jest "choroba, która jest określona, ​​bardziej lub mniej, w momencie zapłodnienia." ("Zrobiłeś pierwszy błąd, wybrałaś złe rodzicom.")

    Choroby takie jak toczeń, wysokie ciśnienie krwi, alkoholizmu i schizofrenii pokazują oczywiste rodzinnych tendencje, nawet u rodzeństwa podniesione od siebie, jeszcze wiele identycznych bliźniąt są oszczędzone.

    Zmienność w szczególności choroby z człowieka na człowieka odzwierciedla po części naszą zmieniającą dziedzictwa genetycznego.

    Kilka chorób wyjątkowo McCune’a Albright zespół Klippel-Trenaunay,, Ollier / Maffucci i zespół Proteus, są choroby genetyczne, które nie mogą być dziedziczone, ale zawsze wynikać z mutacji wczesnym embriogenezy.

    Nawet "Big Robbins" Przykład wypadków samochodowych jako proces, w którym "środowisko całkowicie determinuje charakter choroby" ignoruje oczywiste czynniki genetyczne w alkoholu. (Wścieklizny rzeżączki byłoby lepsze przykłady).

    Należy zauważyć, że powyższe definicje "choroby genetyczne" ignorować inne, równie ważne, "nabytych chorób genetycznych", Tj nowotworów, w której uszkodzone geny są przenoszone i gromadzą się w obrębie klonów komórek jednego organizmu. Mamy teraz mówić o wrodzona choroba genetyczna ("transmisja pionowa") i nowotworowa choroba genetyczna ("transmisja boczny"). Znacznie więcej na ten temat wkrótce.

    choroba dziedziczna. "choroba genetyczna", Z wyjątkiem tych rzadkich nie można dziedziczyć.

    choroba rodzinna. Definicje są różne. "Choroby, że klaster w rodzinach" mogą obejmować klasyczne choroby genetyczne, choroby, uwarunko- wana wielogenowo tajemnicze rzeczy (więcej na "SIDS" później w toku), dziedziczne wirusy, rzeczy odżywcze, rzeczy na środowisko ("Jest to, że ołów obierania farby ze ścian?"), Oraz, oczywiście, behawioralne rzeczy – cykl dzieci nadużycie, otyłość ("Oczyść swój talerz!"), Itd. Itd.

    Choroba wrodzona. choroba obecny przy narodzinach. Zauważ, że anemia sierpowata i pląsawica Huntingtona, zarówno genetyczne, nie są symptomatyczne przy urodzeniu i że różne urazy i zakażenia nabyte w macicy jest wrodzona, ale nie genetycznej.

    transgeniczne myszy. Myszy z zapłodnionych jaj, w którym materiał genetyczny manipulacji.

    myszy pozbawione genu mieli geny usunięte, co jest trudne.

    aberracji chromosomalnych ("aberracja cytogenetyczne"): Choroby, w których są źle liczbę kopii części lub całości chromosomu, wystarczające do wykrycia za pomocą klasycznego kariotypu. Około 1% noworodków, a być może 50% z poronień samoistnych, wykazują nienormalne kariotyp.

    G laminowania (od "Giemsa" plama): technika, która wizualizuje opaski na chromosomach, poprawiając naszą zdolność do lokalizacji genów i rozpoznawania drobnych problemów kariotypowe.

    Nadruk. Geny i chromosomy czasami różnią się nieco w zależności od tego, czy zostały one nabyte z mama lub tata. Gorący temat teraz.

    disomia uniparentalna. Dla Mendelian spadku, w której dwie kopie genu lub chromosomu zostały odziedziczone z jednego rodzica.

    Sex-ograniczone dziedziczenie. Choroby dziedziczone niezależnie od chromosomów płciowych, ale można zwykle wyrażać się tylko w jednej lub drugiej płci. Najlepszym przykładem jest mężczyzna łysina – kobieta musi zazwyczaj egzogennego testosteronu aby przejść łysy.

    Lyonization. Dezaktywacja, na początku embriogenezy, wszystkim oprócz jednego X-chromosomów w każdej komórce. Po pojawieniu lyonization to samo chromosomu X będzie inaktywacji wszystkich potomstwo komórki, w których będzie on Barr ciało (Lub organy, dla osób z więcej niż dwoma X-tych), lub seks chromatyny (Widoczny na policzkowej szyjki macicy), aż do ponownego użycia oogeneza.

    geny mikroRNA nie kodują białek, ale na krótkie sekwencje RNA, które blokują inny messenger RNA.

    Zauważ, że cały chromosom nie ulega inaktywacji. (Jeśli drugi X były całkowicie nieaktywne, następnie XO’S, XXY, a XXXX byłby w fenotypowo normalne. * Syndrom genu Kallmann użytkownika (bez nerw węchowy, brak gonadotropin, wszystko z powodu wadliwego migracji neuronalnej, zobacz NEJM 326. 1752, 1992), znajdujący się na X (z nieaktywnym przeciwległą Y), wyraża się czy chromosomu lyonized (Naturę 383. 529, 1991).

    Lyonization może mieć szczęście lub pecha. Na przykład, kobieta identycznych bliźniaków z jednego chromosomu X przenoszenia ślepotę barw mogą być niezgodne z ślepotę barw (Am. J. Hum. Genet. 51. 291, 1992).

    * Transkrypcja genu z inaktywowanym X: Rodzaj 351. 325, 1991. Nawiasem mówiąc, jesteśmy nadal zdziwiony o rzeczywistej biologii molekularnej samego lyonization. XIST gen wytwarza RNA, która łączy się z lyonized chromosomu i metylacji cytozyny również wydaje się być zaangażowana (Naturę 368. 154, 1994, inne).

    Pseudo-dziedziczenia autosomalny. Końce ramion krótkich chromosomu X i Y są homologiczne i kilku genów (* zwłaszcza grup krwi Xg) znajdują się tu (Am. J. Hum. Genet. 51. 1172, 1992).

    somatyczny mozaicyzm. gdy wszystkie komórki w osoby nie mają zasadniczo ten sam kod genetyczny. Może to wynikać z mutacji w jednej komórce podczas wczesnych etapach embriogenezy, lub nawet z połączenia dwóch zapłodnionych jaj do produkcji jednej osoby (to znaczy chimera — * Rozważać tego. Na szczęście, to rzadko).

    chimeryzmu może również wynikać z wymiany krwi między dwujajowych, a osoba ma szpik kostny dwóch ludzi. Przyszłe bankierzy krwi: pacjenci ci będą prawdopodobnie mieć dwa różne rodzaje krwi.

    Somatyczny mozaicyzm prawdopodobnie leży u podstaw wielu (jeśli nie większość) znamion (np Lancet 345. 596, 1995). Ludzie żyjący wygodnie z "forme fruste" niektóre straszna klasyczny śmiertelnej choroby może być mozaiki (na przykład, Am. J. Hum. Genet. 46. 591, 1990). Jest to także podstawą nowotworzenia (więcej o tym później).

    funkcjonalne mozaicyzm jest wynikiem lyonization, jak wyjaśniono powyżej. Wszystko o mozaik: Arch. Derm. 129. 1460, 1993 (dlaczego dermatolog?)

    penetracja. prawdopodobieństwo, że ktoś genem (lub genami) do stanu wyrazi stanu.

    zmienna expressivity. termin dla allelu, który powoduje szeroko różny stopień nieprawidłowości w różnych ludzi.

    polimorfizm zrównoważony. heterozygoty cieszy przewagę, która pozwoliła wybór dla genu, dzięki czemu stan homozygotyczne powszechne. Najlepszym przykładem jest anemia sierpowata, w którym heterozygota posiada odporność na malarię. Mukowiscydoza, Gauchera, i prawdopodobnie inne są prawdopodobnie również zbalansowane polimorfizmy.

    Pleiotropism. jeden zmutowany gen daje różne efekty

    Na przykład, istnieje kilka różnych loci w której dwie wadliwe geny będzie produkować albinos, istnieją co najmniej dwa geny, które produkują dla dorosłych policystycznych choroby nerek, istnieją co najmniej siedem sposobów, aby skóra pergaminowa, istnieje wiele dominujące i recesywne formy barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (Am. J. Hum. Genet. 53. 80, 1993; Nat. Genet. 23. 217, 1999, wiele więcej), istnieje około tuzina znanych sposobów, aby zespół Ehlersa-Danlosa, istnieje kilka zespołów kilkanaście Głuchota, etc. etc.

    papilarnych. Badając linie na dłoniach i stopach, a grzbiet wzorców linii papilarnych. Fascynująca gra, która przyniosła wiele interesujących korelacji, żaden z jakiejkolwiek przydatności klinicznej. Na miły przeglądu, patrz J. Invest. Dermatol. 43. 261, 1970. (* PS: Jako mieszkaniec patologii, kiedyś sprawdzić dâugoãci "linie życiowe" na dłoni pacjenta autopsji, aby zobaczyć, jak długo żyli. Niestety, nie oczywista korelacja).

    * obciążenie genetyczne. częstotliwość szkodliwych recesywnych mutacji w populacji. Ważnym pojęciem w biologii. U pacjentów z wysokim obciążeniem genetycznego (tj większość ludzi), kojarzenie od bliskich krewnych, to może spowodować wadliwe noworodków. W przeciwieństwie do tego, w populacji o małym obciążeniu genetycznego (tj wiele zwierząt laboratoryjnych, zwierząt dzikich) endogamia nie jest niebezpieczny. Częste chów wsobny nie zmniejsza obciążenie genetyczne w dłuższej perspektywie. Pamiętaj, że Kleopatra ("najpiękniejsza kobieta w historii"Mówią) był potomkiem kilku kolejnych brat-siostra kojarzeń.

    * W moim umyśle, Bóg napisał dwie książki. Pierwszą książką jest Biblia, gdzie ludzie mogą znaleźć odpowiedzi na swoje pytania na wartości i moralności. Druga książka Boga jest księga natury, który pozwala ludziom używać obserwację i eksperyment, aby odpowiedzieć na nasze własne pytania na temat wszechświata.

        — Galileo, do Grand księżna Toskanii

        * Tak więc, z natury wojny, od głodu i śmierci, najbardziej wywyższony obiekt, który jesteśmy w stanie poczęciu, a mianowicie produkcję wyższych zwierząt, bezpośrednio poniżej. Jest to wielkość w tym poglądzie na życie, z jego wielu uprawnień, mający pierwotnie oddychał przez Twórca w kilku postaciach, lub do jednego; oraz że podczas tej planecie upada na boisko na rowerze zgodnie z ustalonym prawem grawitacji, z tak prostego początku nieskończonych form najpiękniejszych i najwspanialszych były i są ewoluowały.

            — Karol Darwin, The Origin of Species. 1860, nacisk dodany

            Pomimo pewnych pozostałych zagadek, nie ma powodu, by wątpić, że Darwin miał ten punkt prawo – że wszystkie stworzenia na ziemi więzami biologicznymi.

                  — Michael Behe, jedynym "inteligentnego projektu naukowiec" gotów zeznawać w sądzie pod przysięgą, w "The Edge of Evolution"

                * Według dzisiejszych standardów, będę uważany za stary-ziemia, miękkie kreacjonistów z dużym szacunkiem dla prawdy, i który wymaga podstawowej uczciwości i zwykłej przyzwoitości od innych. Moje długoletnie zainteresowanie filozoficznych pytań poruszonych, a mój wkład, są znane, a to jest kontrola plotka.

                * Próbuje zrobić biologii bez mówienia o wspólnym pochodzeniu jest jak próbuje zrobić chemię bez mówienia o układzie okresowym. Jednak język sprawia nieporozumień. Kiedy naukowiec mówi "ewolucja"On / ona po prostu oznacza, "wspólne zejście", Gdy religianci (lub wojujący anty religionists) używać terminu "ewolucja", Zwykle myśli "materializm naukowy" lub "naturalistyczny redukcjonizm" lub "naiwny naturalizm", To jest pomysł, że sukces fizyki, chemii i biologii w wyjaśnianiu i przewidywaniu rzeczy, które dzieją się w świecie materialnym wyklucza istnienie nadprzyrodzonego.

                * I już wiesz, że kiedy mówi naukowiec "prawdziwe" lub "wierzę", On / ona jest po prostu wyrażając zaufanie do władzy roszczenia do przewidywania przyszłych obserwacji.

                * (1) Większość ciekawą pracę w ewolucji ("wnioskowanie o relacjach filogenetycznych") Jest obecnie odbywa się w biologii molekularnej, a nie w paleontologii (na przykład miłośnicy ptaków będą mieli Proc. Nat. Acad. Sci. 91. 2621, 1994; tych, którzy wolą nietoperze będą chcieli czytać Science 256. 86, 1992; pochodzenie psów (idą w drodze powrotnej, może 100.000 lat Science 276. 1647, 1997); Afrotery (słonie, krowy morskie, hyraxes ewoluowały razem w Afryce, kiedy została ona izolowana;… Proc Nat Acad Sci. 98. 2001; jak odbiegał Proc. Nat. Acad. Sci. 100. 1062, 2003); dla tych, którzy lubią ludzi najlepszych, zobaczyć Nat. Genet. 33-S. 266, 2003 wspólne pochodzenie immunoglobulin i receptorów komórek T, Proc. Nat. Acad. Sci. 93. 3289, 1996; rekonstruowania historii lizozymu Natury 385. 151, 1997; pochodzenie eukariontów Nauki 257. 30 & 74, 1992; i przez całą drogę z powrotem, używając tRNA Proc. Nat. Acad. Sci. 92. 2441, 1995). W obecnym stanie wiedzy wiele naszych genomu kwas nukleinowy, wydaje się, że "dżonka", Pozostały z naszej przeszłości, czy nawet pochodzenia wirusowego – ostateczny udaną parasitization. Jeśli naprawdę dzielić z przodków szympansów, to oczekujemy, że nasze prawdziwe sekwencje DNA są homologiczne śmieci, prawie (ale nie całkiem) jak uderzająco podobny jak dwa gatunki znanych genów i chromosomów. I to jest. Na przykład, niekodujących odcinek jednej wczesnego badanego genu szympansa jest 98,4% dopasowania do jego ludzkiego odpowiednika, znacznie bliżej niż do człowieka goryla (Science 250. 376, 1990; Aktualizacja Science szympans 302. 1960, 2003). W rzeczywistości, jeśli spojrzeć na nasze DNA, jesteśmy jako podobny do dwóch gatunków szympansów, ponieważ są one do siebie (Science 263. 181, 1994). Dość tego. Jestem zadowolony to jest wspólne pochodzenie, a nie tylko "wspólny projekt",

                I prowadzić Human Genome Project, który teraz ujawnił wszystkich 3 miliardów liter własnej książki instrukcji DNA. Jestem również chrześcijaninem. Dla mnie odkrycie naukowe jest również okazją do uwielbienia.

                Narzędzia Nauka nigdy nie będzie udowodnić lub obalić istnienie Boga. Dla mnie fundamentalne odpowiedzi o sens życia nie pochodzą z nauki, ale z uwzględnieniem początków naszej jednoznacznie ludzkiego poczucia dobra i zła, a od historycznego rekordu życia Chrystusa na Ziemi.

                * (9) lewicy: Twój "hipoteza Gaia", lubić "nauka tworzenia" dla konserwatywnych odpowiedników, mogą być powoływane w celu wyjaśnienia i nic nie wykazało wartość predykcyjną cokolwiek (charakter 345. 470, 1990),

                * To długa droga od Amphioxus / To długa droga do nas;
                To długa droga od Amphioxus / Do najbrzydszą ludzkiego cuss;
                Żegnaj, płetwy i skrzela szczelin / Witam, płuca i włosy,
                To długa, długa droga od Amphioxus / Ale stamtąd!

                  (* To podoba czy nie, to jest prawda).

                  Assortive gody. Jedną z wyróżniających cech gatunku ludzkiego. Ludzie nie kolega w sposób losowy, ale wybierać partnerów, którzy sami sobie przypominają. To stwarza niezwykłą różnorodność jednostek nawet w społecznościach. W rezultacie, nie ma ktoś zrobić każdy ze złożonych zadań, które utrzymują społeczność.

                    Inne funkcje, które jednoznacznie odróżniają nas od innych zwierząt: 1. Rozmawiamy – nawet dzieci słuchowe głuchych, bez telewizora lub innych dzieci, będą rozwijać język i używać go ze sobą. 2. dorośli zawsze zainteresowany seksem, nawet wtedy, gdy nie można doprowadzić do prokreacji – romantyczna miłość tworzy stabilnych więzi, które tworzą podstawę dla życia rodzinnego. Dlatego wierzę, że ludzie religijni, którzy mówią, "Sex powinien być używany tylko do prokreacji", i "liberałowie społeczne" którzy opowiadają rozwiązłości, to zarówno złe.

                  Non-ojcostwo. W słowach piosenki calypso, "Twój tata nie jest twój tatuś, ale nie wiem!" Pewny sposób pomylić genetyk (przynajmniej na chwilę). Około 1% (Am. J. Hum. Genet. 51. 1171, 1992; drzewo genealogiczne Am Sykes. J. Hum. Genet. 66. 1417, 2000).

                  Chromosomy / translokacje
                  "patologia Kontury"
                  Nat Pernick MD

                  Aneuploidia Wyniki tworzą niewydolność homologicznych chromosomów przemieszczają się do oddzielnych komórek potomnych. Może to być od nondysjunkcja podczas pierwszego mejozy podziału czy anafaza lag w inny podział komórki.

                  (1) czy nie monosomia autosomalna "X" chromosom powoduje wczesne utraty zarodka.

                  (2) Wszystkie trisomie wyjątkiem niemowląt trisomia 21, którzy produkują zazwyczaj giną w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia; około połowa wczesnych poronień samoistnych ma trisomię.

                  (3) Jeżeli rodzic prowadzi zrównoważoną translokację, lub gdy zaawansowany wiek rodzicielski jest czynnikiem, nie ma prawdziwe problemy te tendencja do nawrotów.

                  Poza tym, biorąc pod uwagę obecne ograniczenia naszej wiedzy, wspólne zaburzenia chromosomowe przedstawić zadanie pamięci dla studentów medycyny.

                  Przerw i rearanżacji chromosomowych powinny być wam znane.

                  delecji wskazują utratę części chromosomu, albo "terminal" lub "śródmiąższowy",

                  translokacje są pospolite; większość jest wzajemne translokacje pomiędzy dwoma chromosomami. Chyba, że ​​geny ulegają uszkodzeniu w procesie, pacjent może być normalne, ale produkują wiele nietypowych gamet.

                  * "Robertsonian translokacja" jest wzajemna translokacja chromosomów udziałem dwóch acrocentric, tworząc mały chromosom, który jest zagubiony i bardzo duży chromosom.

                  * "izochromosom" wynikają z wadliwego podziału chromosomów. Produkty są chromosom z dwoma długimi ramionami, a chromosom z dwoma krótkimi ramionami.

                  * "inwersje" obejmuje dwie przerwy w tym samym chromosomie, przy czym część między jest ponownie włączona do tyłu.

                  * "chromosom pierścieniowy" wynikiem delecji na obu końcach chromosomu z późniejszymi fuzji ich końcach. Oczywiście, ten chromosom nie zamierza podjąć normalną rolę w mitozy.

                  Istnieje kilka kruche zespoły chromosomowe (lepszy, "zespoły niestabilności chromosomalnych"). "Big Robbins" zawiera listę zespół Blooma (* mała szczęka, czerwone plamy na twarzy, niski wzrost), niedokrwistość Fanconiego (* sklonowany gen: Natura 356. 763, 1992), ataksja-telangiektazja; istnieje kilka innych. Nic dziwnego, że ci pacjenci mają wysokie ryzyko zachorowania na raka.

                  Trisomia 21: zespół Downa (Lancet 361. 1281, 2003)

                  Chociaż zespół Downa jest bardzo powszechne, nie rozumiemy przyczyny, że dodatkowy chromosom 21 powoduje tak wiele problemów.

                  * Wiemy, że pełne wyrażenie wymaga obecności 21q22. Geny dla dysmutazy nadtlenkowej amyloidu beta ("amyloid Alzheimera" – Hm) i onkogenu ETS-2 są tutaj.

                  Wpływa około 1 dziecka w 700. zaawansowanym wieku jest poważny czynnik ryzyka. Może 1 w 25 żywych urodzeń matek ponad 45 mają Downa. Tylko w 20% przypadków jest to dodatkowy chromosom pochodzenia ojcowskiego. Większość rodziców są cytogenetycznie normalne, chociaż od czasu do czasu trzeba zrównoważonej translokacji

                  95% ma trzy oddzielne 21-tych; 4% ma przeniesienie; 1% są mozaiki mniej wysokim stopniu. (Zaawansowany wiek matki jest tylko czynnikiem ryzyka dla pierwszej grupy – dlaczego?)

                    Obecnie jest pięć markerów w dół, wszystkie użyteczne w pierwszym trymestrze (a-fetoproteiny, ciąża, białko A związane z hCG, wolny łańcuch beta hCG i niesprzężonych estriol); poziom ryzyka powiedzieć: NEJM 338 : 955, 1998.

                  Pediatrzy poszukać kilku znaków. Nie należy się spodziewać, aby zobaczyć je wszystkie:

                • otwarte usta, duży język bez centralnego przetłoczenie
                • skośne szczeliny powiek i zmarszczki nakątne ("mongolism")
                • upośledzenie umysłowe (IQ 25-50)
                • hipoplazja środkowego paliczka małych palców / piąty palec klinodaktylia
                • brak napięcia mięśniowego przy urodzeniu ("floppy dziecko")
                • nisko osadzone lub śmieszne wyglądające uszy
                • zagnieceń pojedynczy dłoniowo ("małpi marszczyć")
                • radiologiczne nieprawidłowości (Bliski paliczków, miednica)
                • "plamki brushfielda za" na tęczówce
                • wady serca (40%, zwłaszcza osierdziowego wady poduszki)

                  Warunkiem jest zazwyczaj oczywiste w chwili narodzin. Prawdopodobne przyszłe problemy zdrowotne obejmują:

                • niedoczynność tarczycy (nieleczona, nie pomaga funkcji intelektualnych)
                • przewodzące utrata słuchu (nieleczone, nie pomaga uczenie się)
                • złe infekcje dróg oddechowych (nie wiem dlaczego)
                • różne białaczki (bardzo często u tych dzieci, również inne nowotwory, nikt nie wie dlaczego Arch Int. Med.. 163. 705, 2003)
                • Choroba Alzheimera (zawsze rozwija się u osób, które przeżyły do ​​wieku 40 lat lub więcej)

                  * Historia medyczna buffy: dr dół, Anglik z czasów wiktoriańskich, był jednym z pierwszych i najbardziej żarliwych zwolenników wyższych dla kobiet. Neuroanatomia Downa: Neurologia 44. 1039, 1994.

                  Inne problemy cytogenetyczne autosomalne

                    * Dzieci te zwykle po prostu zatrzymać oddech wkrótce po urodzeniu. Próby działaczy utrzymanie tych dzieci żyje (Arch. Dis. dziecka. 75. F38, 1996) wydają się szczególnie okrutne i daremne.
                • trisomia 13 jest zespół pataua za. Pamiętaj maleńką głowę ("małogłowie") Arhinencephaly ("zaburzenia w układzie limbicznym"), małe oczy ("mikroftalmia") Polidaktylia, a kodowany wnętrzności.

                  Czasami jest tylko jedna półkula mózgowa ("holoprosencefalię") Lub nawet pojedyncze oczu ("cyklop");

                  Częściowa Trisomy 13
                  matka Rebeki jest cyberfriend.
                  Zalecana.

                      Delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 (Tj 5p -) jest cat-wołanie ("zespół kociego krzyku", "Czy istnieje kot w przedszkolu?") zespół. Dzieci są zwykle poważnie opóźniony z poważnymi problemami behawioralnymi, ale niektóre są mniej dotknięte a niektóre przetrwać do dorosłości. J Licencjackie Med. 42. 86, 1996; Łuk. Dis. Dziecko. 75. 448, 1996.

                      zespół Velocardiofacial ("zespół Shprintzen") Zidentyfikowano jako mikrodelecję 22q11 w roku 1993. Ponieważ jest to bardzo powszechne (około 1 osoba na 3000), warto pamiętać.

                      Dzieci mają zazwyczaj

                    • co najmniej pewien stopień Rozszczep podniebienia (to jest najczęstszym powodem genetyczna tego wspólnego problemu);
                    • różne wady serca (* VSD tetralogia prawostronne łuku aorty);
                    • wiele (ale nie wszystkie) mają wczesny początek (około 12 lat) z poważnych chorób psychicznych jako nastolatków (schizofrenia, choroby afektywnej dwubiegunowej, depresji ciężkiej); * Transferazy katecholo-O-metylo znajduje się usuniętej części
                    • * Szerokości, do nosa, o wysokości co górna;
                    • * wąskie szczeliny powiek;
                    • * niskiego wzrostu, smukłe palce i kończyny
                    • * Bland wpływają słabe socjalizacji słabą koordynację.
                    • * Trudności w uczeniu (te scharakteryzowano szczegółowo);

                      Więcej o zespole velocardiofacial: AM. J. Psych. 153. 1541, 1996; J Ped. 123. 406, 1993).

                      * Delecja 22q11 jest regułą w (Am. J. Hum. Genet DiGeorge użytkownika. 51. 964, 1992). Izochromosom 12p mozaicyzm (Am. J. Med. Genet. 47. 241, 1993) produkuje Pallister-Killian, etc. etc. etc.

                      Pradera-Williego i Angelmana zespoły. główną tajemnicą współczesnej genetyki. Przeczytaj o tym w Am. J. Med. Genet. 32. 285 & 514, 1989; 33. 66, 1989; 35. 319, 1990.

                      Te dwa zespoły zostały dobrze scharakteryzowane przez kilka lat. Każdy dotyka jedno dziecko na kilka tysięcy.

                      Pacjenci Pradera-Williego są trochę nudne, zazwyczaj mają zez i migdałowe zmarszczki nakątne, hipotonia (czyli te są stacjami dzieci), małe dłonie i stopy, opóźnienie wzrostu, niski wzrost i hipogonadyzm (niskie gonadotropin, niewiele dojrzewania, niektórzy lekarze dają testosteron na wybrane Pradera-Williego, tak jak w J. Ped. 114. 325, 1989). Oni przejadać, niepoprawnie kradzież i ukrywanie żywności i stają się bardzo otyłych ("najczęstszą znaną przyczyną otyłości genetycznej": NEJM 326. 807, 1992, nie jest już prawdą, oczywiście; "1 osoba na 10000": NEJM 326. 1599, 1992, zarówno dobre czytanie). Opisywany jako ogół potulny, a nawet "uroczy"Są one również mówi się, że skłonność do wybuchów skrajnej przemocy. (* Pamiętasz dziecko tłuszczu w "Full Metal Jacket"?) Główne psychozy rozwija się w wielu z tych ludzi we wczesnym wieku dorosłym (Lancet 359. 135, 2002.

                      Full Metal Jacket
                      Jelly pączków Scena

                      * Nie ma tu gen bielactwo, a dzieci wydają się być uzasadniona karnacji (NEJM 330. 529, 1994).

                      Pacjenci Angelmana lub "szczęśliwy lalki (?)"Są poważnie opóźnione z małogłowie i ogromnymi szczękami. Mają nierówne, marionetkowe ruchy przypominające, i śmiać się dużo (choć najwyraźniej nie w odpowiedzi na przyjemności). * Neuropatologia niedawno opisano po raz pierwszy: Neurology 41. 416, 1991.

                      Pacjenci Pradera-Williego brakuje normalny gen od ojca. Pradera-Williego dziecko odziedziczyło mutanta taty (zazwyczaj usunięta) genów, albo dostał dwa normalne chromosomu 15-tych z mama i nie chromosomu 15 z tatą (Natura 342. 281, 1989).

                      Pacjenci Angelmana brakuje normalny gen od swoich matek. Do tej pory pacjenci Angelmana odziedziczyły delecji genu mamy. (* Genów myszy w tym samym locus daje lekkie przebarwienia, a oba typy dziecka wydają się być uzasadniona karnacji: Nauka 257. 1121, 1992).

                      Puzzle że na zewnątrz! Wpajanie rodzicielska chromosomów to gorący temat, szczególnie w badaniach nad nowotworami.

                      * Jest to rodzinna Angelmana też samo locus; jeśli zły gen pochodzi z tatą, że dziecko jest chore, czy złe gen pochodzi od mamy dziecko jest normalne; Innymi słowy, w tej wersji nie wytwarza Prader-Williego. Rano. J. Hum. Genet. 53. 140, 1993. Gen jest teraz sklonowany i ma do czynienia z dyspozycji związanych ubikwityny-uszkodzonych białek w mózgu; to przepisywane jedynie z chromosomu matczynego: Nat. Genet. 15. 70 & 74, 1997.

                      * Wiadomości: Beckwith-Wiedemann syndrome ofiary (hipoglikemii, duży język, asymetryczne ciała, duże dzieci ze skłonnością do coraz guzy) mają zarówno ich (IGF2 i WT2 tutaj) 11p15 jest od swoich ojców (tj ciąża była trisomia, ale linia komórkowa wyrzucić chromosom mama). Rano. J. Path. 154. 635, 1999.

                      * Gen Common autyzm dotyka tylko, jeśli masz go od mamy: Am. J. Hum. Genet. 60. 928, 1997.

                      * Należy również zauważyć, że guzy Wilmsa, które tracą allelach w pozycji 11p13, na ogół tracą Mama niż tata. (Przeczytaj o tym: Nature 351. 665, 1991; Lancet 338. 413, 1991).

                      * Zespół (Brachmann-Cornelia) De Lange. Ważny, a stosunkowo często (może 1: 15000 urodzeń, nie jest to organizacja krajowa) zaburzenie genetyczne.

                      Dotknięte dzieci mają małe głowy, nadmierne owłosienie, pojedyncze krzaczaste brwi, nos zadarty mały, a dół obracając górną wargą. Wielu zdeformowane kończyny górne. Większość z nich jest bardzo opóźniony, a większość ulegają infekcji we wczesnym okresie życia.

                      Genetyka jest po prostu obecnie uporządkowane.

                      Pierwszy locus (NIBPL) ma mutację w około połowie przypadków (odkrycie Nat. Gen. 36. 63, 2004); drugie odkryto genu, należącego do tego samego kompleksu (Nat. Gen. 38. 528, 2006).

                      Ze względu imprintingu, człowiek zwykle nie mogą przenosić chorobę, choć stało się to (Hum. Mut. 27. 731, 2006).

                      Prawdopodobnie wiele osób są mozaiki. Odsetek nawrotów jeśli mama miała dziecko Cornelia de Lange wynosi około 3%.

                    • Inne zespoły mikrodelecję.

                      * Rubinstein-Tabyi (Śmieszne twarz, krótkie kciuki, czasami opóźniony) oraz Miller-Dieker Są to prototypy. W każdym z kilku przyległych genów zostaną utracone. Poczekaj na dłużej.

                      Zaburzenia chromosomalne Sex (* Historia chromosomów płciowych: Nauka 251. 1031, 1991),

                      (1) chromosom Y jest konieczne i wystarczające, aby dokonać fenotypową mężczyzna, pod warunkiem że podmiot może również tworzyć i wykorzystywać testosteronu. Cóż, zwykle – to rzeczywiście "jądrach czynnik determinujący" Gen, który jest zwykle obecny w Y i zazwyczaj nie występuje w X.

                      (2) więcej obcych X chromosomy, bardziej nieprawidłowego człowieka.

                      (3) Zazwyczaj przegap diagnozę przy urodzeniu, a może tylko uczynić go późno w dorosłym życiu.

                      Dzieje się tak, gdy człowiek ma więcej niż jeden chromosom X (to znaczy 47, XXY, 48 XXXY, etc.). Jeden człowiek w około 850 jest naruszona. Etiologia jest nieznana, ale zaawansowanych matczyne przyczynia wieku.

                      W okresie dojrzewania, typowe cechy pojawiają się zwykle. Są to małe jądra, długie ręce i nogi, często niewielkich penisa. Pacjenci Klinefeltera są zazwyczaj wysokie głosem, nie bardzo owłosione, oraz (duża wypłata!) rzadko go łysy.

                      Ponieważ komórki Leydiga nie funkcjonują dobrze, gonadotropin w surowicy są wysokie, komórki Leydiga są rozrost, testosteronu w osoczu jest niskie, a (z jakiegoś powodu) estrogeny są wysokie, około połowa uzyskanie ginekomastii. Kanalików nasiennych słabo zawsze w pewnym stopniu.

                      Wielu mężczyzn Klinefeltera mają libido i wytrysk i wielu innych nie. (Im wyższy poziom testosteronu, tym bardziej "męskość" a także, oczywiście, im wyższy poziom funkcji i bardziej normalny wygląd: Wyciąg z Humangenetik 26. 61, 1975.) W każdym razie, prawie wszystkie z tych ludzi są sterylne i zespół Klinefeltera jest brane pod uwagę, gdy para ma trudności z posiadania dziecka.

                      XXY Chłopaki średnio niższe IQ niż XY, a psychologowie mówią o szczególnych utrudnień w nauce i "zmniejszony dążenie gospodarcza", Ale są one rzadko opóźniony. XXY na lekko nadreprezentowane w populacji więziennej, ale wpływ kariotypu znika, gdy jeden kontroluje niskiego IQ, a gwałtowne XXY są rzadkie (Arch. Gen. Psych. 41. 93, 1984). Większość mężczyzn Klinefeltera są przyjemne, łatwe w jak faceci.

                      Wokół jednego samca w 1000 ma dodatkowy chromosom Y. Jest to nadal "kontrowersyjny" lecz nie zostanie rozwiązany w dzisiejszym klimacie politycznym. Na średniej, ci faceci są wyższe (Klin. Ped. 36. 39, 1997), mają gorszy trądzik, mają wyższą średnią hFSH, hLH i testosteronu (ten orzekł ładnie), a podobno średnio nieco niższe IQ (ten punkt jest bardzo wątpliwe), niż XY jest.

                        * Te dzieci nie robią wielkich sportowców; są żylasty niż nieporęczne, a wydają się być słabo skoordynowane. Pectus, zeza, a łokcie okazało się nieco dalej na zewnątrz niż większość innych facetów są podobno wspólne cechy, jak również.

                      Kiedy po raz pierwszy odkrył, postawiono hipotezę, że XYY mężczyźni wykazują bardziej antyspołeczne i impulsywne (tj "typowo męskie" zgodnie z ideologią czasów) niż zachowania innych ludzi (* spopularyzowana w "kolonia karna dla XYYs" w Obcy 3 ). To pozostaje kontrowersyjne.

                        * Richard Speck, podły morderca ośmiu pielęgniarek studenckich, był wysoki i miał trądzik; bronił się na rozprawie mówiąc był XYY, który właściwie nie było. To przyczyniło się do "Facet z najbardziej trądziku w zespole koszykówki więzienia" stereotyp; Oczywiście obrona XYY – nawet jeśli sprawca ma go – jest długi zdyskredytowane (Ciba Foundation Symposium 194. 248, 1996).

                      Jedno z badań (Arch. Gen. Psych. 41. 93, 1984) zauważył (1) ci ludzie średnio znacząco wyższy poziom testosteronu i są nieco nadreprezentowane w populacji więziennej; (2) wśród wysokich mężczyzn w dowolnym kariotypu, stopa przekonania, zwłaszcza w przypadku przestępstwa z użyciem przemocy, zaskakująco dobrze koreluje z poziomem testosteronu w osoczu, przy niewielkim dodatkowym dofinansowaniem z kariotypem; Wyniki testów psychologicznych słabo korelują z tymi wszystkimi zmiennymi; (3) przestępczość typowego XYY jest żona bije; (4) Różnice między XYY i ich odpowiedniki XY są wcale uderzające. (XYY znalazł przed narodzeniem są przestrzegane, a twierdzenie to, co zrobiłem w 1984 roku, jest obecnie potwierdzone: diagnostyka prenatalna 17. 363, 1997).

                      W tym czasie można przystąpić do praktyki, być może będziemy wiedzieli dokładnie, co robi ekstra Y.

                        Można znaleźć wiele kont indywidualnych dzieci z problemami rozwojowymi Opóźnienie / zachowań, które okazują się być XYY jest. A znajdziesz "seria" pacjentów, w którym większość z XYY mają problemy z zachowaniem. Jest to klasyczny przykład rysunek błędne wnioski z wybranej populacji pacjentów. Dopóki ktoś pokazuje, że dzieci, które są kariotypów jako część wyprawy rybackiej wyjaśnić problemy z zachowaniem są znacznie bardziej prawdopodobne niż 1-w-tysięcy do okazują się XYY do wniosku, że związek jest w najlepszym razie wątpliwe. Rzeczywiście, największego badania wskazują, że częstotliwość jest taka sama jak w populacji ogólnej – wskazując XYY NIE jest mierzalny czynnik ryzyka upośledzenia umysłowego lub większych problemów znaków (Poradnictwo genetyczne 6. 197, 1995). Jeśli jest to niewielki czynnik ryzyka dla drobnych problemów (jak zasugerowano w wielkim duńskich badań w wady wrodzone 26. 209, 1990) – kogo to obchodzi?

                      * Obecne prace nad XYY i mentalnych / problemów fizycznych jest całkowicie imponująca – małe próbki (statystyki"pięcioro dzieci, zamiast trzech, spośród 2000"(), anegdoty"jedna osoba zarówno XYY i schizofrenii"; "jedna osoba zarówno XYY i nastoletnia chłoniaka"). Jedna grupa próbowała ilościowego rzekome kanciaste rysy twarzy XYY mężczyzn (Arch. Doustnie. Bio. 42. 579, 1997). Jedno badanie prospektywne szwedzkich dzieci przypadkowo odkryto podczas "niech przeglądu wszystkich nowych dzieci" moda wykazało jedynie niewielki wpływ na zachowanie – pomimo faktu, że ich rodzice byli niemal na pewno został poinformowany o "gen karnych", Badania na "Wyniki" wynikają głównie z obecności jednego zbrodniarza XYY kariery. a autorzy nie mogli znaleźć ani jednego XYY który popełnił zbrodnię z bronią: Psych. Med. 29. 953, 1999. Dość szczupła Trawy.

                      * Część "poprawność polityczna" Obecnie do zabrania genetyków "narzucać własnych wartości" na rodziców. Zanim założyłem moją stronę XYY. Mam 1-2 e-maili w miesiącu od rodziców zrozpaczonymi, którzy wiedzą, że będziemy mieć chłopca XYY "a lekarz nie powie nam, co trzeba zrobić", Zależy mi bardziej o ludziach niż o pseudo-etycznych, tak będę z tobą szczery – Jestem przekonany, że nie ma powodu, aby przerwać dziecka do bycia XYY lub być nadmiernie martwi lub wyznaczy go jako "specjalny" lub "różne", Trądzik na uleczalne, a wysoki jest zabawa.

                      Myślę, że nie będzie żadnych poważnych prac na XYY i zachowania się w niedalekiej przyszłości. W międzyczasie, Doc, proszę zachować ostrożność przed przewidują, że "dodatkowy Y wpłynie na zachowanie",

                      XYY
                      6’2" w wieku 14 lat; 6’7" w wieku 18 lat
                      Od klasycznego podręcznika Wiedemanna

                      Jest to wynikiem monosomia na krótkim ramieniu chromosomu X. Około 1 na każde 2000 kobiet są naruszone.

                      Spośród nich, około połowy są XO, a pozostałość albo mają izochromosom długiego ramienia X, lub częściowe usunięcie krótkim ramieniu X, lub są mozaiki.

                      * Dziwne, być może 10% samoistnych poronień byłby Turnera, a 99% XO koncepcjach spontanicznie Abort (Nature 351. 406, 1991).

                      Głównym problemem jest brak feminizacji w okresie dojrzewania.

                      pacjenci mają "płetwistość szyi", "tarcza w kształcie klatki piersiowej", i "cubitus koślawego" (Łokcie okazało). Jednak większość pacjentów nie rozpoznano aż nastolatków (jeśli wtedy). Tego nie miesiączka (tj "pierwotny brak miesiączki" – Turner jest najczęstszą przyczyną zidentyfikowania) lub rozwijać drugorzędowych cech płciowych.

                      Rzadko, kanały limfatyczne nie poprawnie tworzyć i obrzęk limfatyczny rąk i nóg sprawia, że ​​rozpoznanie pozorną po urodzeniu. Lub alert lekarz zauważa "płetwistość szyi" lub "tarcza w kształcie klatki piersiowej" pacjenta.

                      Innym częstym problemem u tych pacjentów jest koarktacja aorty.

                      * Psychologowie mówią o ciekawych przestrzennych problemy percepcyjne u pacjentów Turnera itp

                      Multi-X kobiety ("super-żeński")

                      Około jedna kobieta w 1000 ma trzy lub więcej chromosomy X. Większość 47, XXX kobiety są normalne, choć podobno są nieco wolniej niż ich rodzeństwa. 48, XXXX kobiety są zazwyczaj lekko opóźniony, a 49, XXXXX produkuje ciężkie kalectwo.

                      Transwestyci i stany interseksualnych. To jest skomplikowane. Dowiedz się te warunki:

                      Terminologia zmieniających się potrzeb teraz, że odkryliśmy "jądrach czynnik determinujący"Obecność lub nieobecność co powinno szybko określić płeć genetyczna.

                      Sporadyczne ludzie mają jąder determinujący czynnik gen, lub czegoś podobnego na chromosomie X, a cegły są 46 XX (J. Clin. Koniec. Met. 76. 690, 1993, J. Uroi. 149. 126, 1993).

                      Okolicznościowe kobiety są XY jest ze zmutowanym genem jąder czynnikiem decydującym (Hum. Genet. 88. 471, 1992; gen SRY jest teraz nazywa, seks region determinujący na Y: Natura 372. 525, 1994).

                      * Oczywiście, te rarytasy będzie działać w rodzinie. Nawiasem mówiąc, jest to odpowiedź na zarzut starego kreacjonistów "Jak mechanizm determinacji płci może się zmienić?" Gen maleness opuścił autosom wkrótce po odgałęziony od duckbilled dziobaki (Genomics 15. 317, 1993).

                      "gonady streak" bez charakterystyczne cechy obu płci są charakterystyczne dla zespołu Turnera (ludzi) i XO * syndrom Swyer za (XY ludzie, którzy mają problemy z jądra określenia czynnika lub jego receptora).

                      Niektórzy faceci mają swoje jądra znikają podczas życia płodowego ("zespół znikających jąder"). Oni nigdy nie będzie tatusiowie, ale hormonalnej zamienia je w pełni seksualnych mężczyzn, gdy nadejdzie czas.

                      prawdziwe hermaphrodites. jak wspomniano powyżej, mają zarówno tkanki jajnika i jąder. Bardzo, bardzo rzadko. Większość z nich 46, xx z translokacji Y z innym chromosomie, a większość pozostałej są mozaiki XX / XXY lub XY, na które utraciły jądro czynnik decydujący z klonu komórek podczas embriogenezy (w przypadku tych ostatnich, patrz Am. J. Hum. Genet. 52. 578, 1993).

                      Pseudohermaphrodites ma rozbieżności między gonad i fenotypowych płci.

                      ZA Samica pseudohermaphrodite ma penisa i jajników, zwykle z powodu narażenia na działanie hormonów męskich przed urodzeniem. Zazwyczaj problemem jest usterki w syntezę glukokortykoidów, w którym steroidy są przetaczane na męskich dróg. "penis" Jest naprawdę duża łechtaczka (ale nie wszyscy).

                      ZA mężczyzna pseudohermaphrodite ma sromu i jąder.

                      Niemowlę może mieć problem z biosyntezy testosteronu, ale normalną wrażliwość na testosteron, więc włosy łonowe i pachowe rozwijać kiedy "kobieta" osiąga dojrzałość płciową. * Trzech takich pacjentów Ostatnio okazało się, że brakuje 5 – reduktaza 2 (enzym, który zmniejsza testosteron w postaci aktywnej dihydrotestosteronu w obszarze genitaliów: Rodzaj 354. 159, 1991).

                      Lub niemowlę może brak receptorów testosteronu. To jest jąder feminizacja (Głupia nazwa), częstym problemem często dziedziczone na chromosomie X. Te "kobiety" zazwyczaj nie mają pachowych lub włosy łonowe, i oczywiście, nie miesiączkować. Wrażliwy artykuł: Lancet 337. 33, 1991.

                      "Współczynnik regresji Muellerian" Gwarantuje, że żaden typ będzie miał macicy lub jajowodów i tym "pachwiny jądra" powinny zostać usunięte, ponieważ mają tendencję, aby włączyć nowotworowych.

                      Nie należy mylić którekolwiek z powyżej dysforia płci ("Transseksualizm" – chłopiec twierdzi, że jest dziewczyną, człowiek chce być kobietą lub nawet miał "zmiany płci" działanie; rzadziej odwrotnie; Lancet 338. 603, 1991), transwestytyzm (Sympatia do noszenia ubrań płci przeciwnej) lub homoseksualizm /biseksualizm. Studiujących chromosomy i geny przyczynił się dokładnie nic dla naszego rozumienia tych stanów umysłu.

                      * The "konwencjonalnych mądrości" został do podniesienia dzieci z niejednoznacznych genitaliów jak dziewczęta (tj życie jest bardzo trudne dla człowieka z jednego cala penisa) i działać wcześnie ze względów kosmetycznych. Mądrość chirurgii wydaje wątpliwe, ponieważ przynajmniej niektóre z tych dzieci nalegają (bez słów), że są one naprawdę chłopcy i dorastają do wściekłych mężczyzn. Są działacze, itd. Itd.

                      * W 1970 roku, w lewo na nowo płeć oznaczać płci-role, to znaczy swój kulturowo zdefiniowanej roli mężczyzny lub kobiety, w celu podkreślenia prymatu niegodziwego stereotypów kulturowych ponad wszelkimi różnicami biologicznymi. Jeśli czytasz lewicową retorykę, wiedząc, że to pomoże Ci zrozumieć. ("Słyszałeś o postmodernistycznej gangstera? Zrobił ci ofertę, która może oznaczać wszystko, czego chcieliśmy to znaczyć!")

                      Co to jest prawdziwy seks. Chyba że ktoś jest rodzicem (ostateczny dowód męskości lub kobiecości), to wszystko zależy od definicji. Czy ktoś chce powiedzieć, że wspaniały — —, który rzekomo ma jąder feminizacji jest "naprawdę człowiek",

                      * Narodziny Life of a non-mozaiki tetraploidalnej dziecka: Arch. Ścieżka. Laboratorium. Med. 127. 1612, 2003.

                      Wprowadzając Mendla zaburzeń

                      defektów enzymatycznych powoduje substraty gromadzić (czyli chorób spichrzeniowych, alkaptonuria) i / lub zapobiegania powstawaniu dobrego produktu końcowego (albinizmem czerwony włosów innych białych ludzi) może nawet akumulacji szkodliwych prekursorów (Lescha-Nyhana) i / lub nie do inaktywacji coś złego (czyli 1-inhibitor proteazy niedobór)

                      Wady receptorów i systemów przesyłowych wytwarzają różne zespoły złego wchłaniania, nietrzymanie zespoły wyniszczenie, brak reakcji na hormony, problemy uruchamiające lipoproteiny, i tak dalej.

                      Zmodyfikowane białka bez enzymów to zmienione strukturę i funkcję (hemoglobinopatiami, problemy kolagen) oraz zaburzenia ilości (najlepszym przykładem jest rodzina talasemia)

                      Odmienne reakcje na leki będziesz studiować w "Pharm", Jeśli brak G6PD, masz niedokrwistości hemolitycznej z różnych leków utleniających, fava fasola, i tak dalej. Niektórzy ludzie są "powolne acetylatorów" niektórych leków, itd. itd.

                      Autosomalny dominujący CHOROBY

                      Kiedy osoba ma tylko jeden dobry gen gdzie większość ludzi ma dwa, osoba może spodziewać się 50% jako bardzo dobrego białka jak większość innych ludzi. Zdarza się, że nie wystarczy. W związku z tym wiadomo, choroby autosomalne dominujące dzielą się na pięć kategorii.

                      (1) problemy z ilością i rozmieszczeniem dużych białek strukturalnych

                      (2) problemy z białek regulatorowych i receptorów, które pozwalają na stosunkowo dobrą jakość życia.

                      (3) Niedobór protein, które mają niedobór nawet w zdrowiu.

                      (4) Anty-Oncogene zespoły delecyjne, w których "Drugim hitem" w normalnym allelu normalnej komórki włącza go do komórki nowotworowej. Więcej informacji na temat tej ostatniej kategorii później.

                      (5) zmutowany gen powoduje szkodliwe białko ("Wzmocnienie funkcji"). Obecnie najlepiej rozumiane są choroby związane z prionami, w którym zmienione białko zaczyna straszny łańcuch, który może być jeszcze przenoszone na normalnym genotypie istot, nawet w poprzek linii gatunków.

                      Wspólny choroby autosomalne dominujące nie zabijają lub wyłączyć dopóki pacjent miał szansę posiadania rodziny. Czemu? Podpowiedź: Większość chorób genetycznych nie wynikają z nowych mutacji. Głównymi wyjątkami są neurofibromatosis von Recklinghausena i achondroplastic karłowatość (oba są geny o bardzo wysokiej częstości mutacji).

                      W autosomalne dominujące zaburzenia są przeważnie o zmiennej penetracji i / lub ekspresyjności (dlaczego?).

                      Dwie dawki genu dominującego złe autosomalnie produkuje jakieś poważne nasilenie syndromu pojedynczej dawki, albo śmierć w łonie matki.

                      Oczywiście, pokrewieństwo nie odgrywa rolę w chorobie autosomalny dominujący.

                      Główną autosomalne dominujące zaburzenia że spotkasz w tym kursie:

                      strukturalne białka (lub białek, które kierują ich rozmieszczeniem):

                    • zespół Marfana (dowolny z kilku białek tkanki łącznej)
                    • Wiele wariantów Ehlersa-Danlosa, a zwykły stary rodzinną dwukrotnie jointnedness (dowolny z kilku białek tkanki łącznej)
                    • Sferocytoza wrodzona (dowolny z kilku krwinek czerwonych przez błony wzmacniające)
                    • W nie tak złe rodzaje bullosa epidermolysis (nieprawidłowe keratyny we włóknach pośrednich: ogniwo 66. 1301, 1991; Nauka 254. 1202, 1991)
                    • Rodzinna kardiomiopatia przerostowa (dowolny z kilku białek mięśniowych serca)
                    • Rodzinna łuszczyca (* prawdopodobnie amfiregulinę, autokrynny czynnik wzrostu keratynocytów za)
                    • Achondroplastic karłowatość (* receptory czynnika wzrostu fibroblastów, może inni)
                    • RELATED POSTS

                      • Zaburzenia skóry psów, problemy skórne na odwrocie.

                        Choroby skóry w Westie P: Cześć Dr Richards Mam 8-letni West Highland White Terrier, który cierpi problemy skórne . Kiedy poty jego skóra wydziela płyn, który żółto skorupy i powoduje…

                      • Zaburzenia skóry symptoms8

                        powoduje Przegląd Podczas diagnozowania chorób skóry psa weterynarz rozpocznie z najczęstszych przyczyn, a następnie przejść do tych, które są mniej popularne. Kroki takie jak wywiadu i badania…

                      • Zaburzenia skóry zdjęć, zaburzenia skórne zdjęcia.

                        Zapalenie skórno-mięśniowe w shelties Objawy obejmują: Utrata Spotty włosy na oczy, uszy, ogon, nogi (patrz zdjęcia poniżej) DM jest krótki, zapalenie skórno-mięśniowe Zapalenie…

                      • Zaburzenia skóry symptoms7

                        Jakie są problemy tarczycy? Przez hormony produkuje, tarczycy wpływa niemal wszystkich procesów metabolicznych w organizmie. Zaburzenia tarczycy może wahać się od małego, nieszkodliwego wola…

                      • Zaburzenia skóry u mężczyzn

                        NORD wdzięcznością uznaje Peter Marinkovich, MD, profesor, dyrektor pęcherzowe Klinikę Chorób, Department of Dermatology, Stanford University School of Medicine, Centrum Badań Klinicznych Nauk,…

                      • Zaburzenia skóry u dorosłych

                        Grzybicze i bakteryjne Warunki . włączając grzybicę stóp. wystąpić, ponieważ nasze stopy spędzają dużo czasu w buty – ciepłe, ciemne, wilgotne miejsce, które jest idealne dla grzyb rośnie ….

                      Comments are closed.